核心神经系统（CNS）一身性纤维瘤（SFTs）是一类荒漠的间叶源性肿瘤，具有较高的局部复发与颅外转机倾向。尽管手术与放疗是主要调节技能，但针对复发性疾病的全身调节遴选仍异常有限。培唑帕尼是一种多靶点酪氨酸激酶扼制剂，已在颅外 SFTs 中展现出临床活性；然而，其在 CNS SFTs 中的运用凭证仍较为匮乏。本参谋为单中心回首性参谋，纳入收受培唑帕尼调节的复发性 CNS SFTs 患者。从医疗记载中麇集临床数据，包括既往调节、影像学反应、调节捏续时辰及不良事件。对 2 例患者进行基于NGS的探索性肿瘤 panel 检测。

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共纳入 4 例复发性 CNS SFTs 患者。通盘患者均收受过手术切除与放疗。培唑帕尼调节后，1 例患者达到部分缓解，3 例患者疾病踏实，调节捏续时辰从 7 个月至 2 年以上不等。1 例患者在开动缓解后出现疾病进展。通盘患者均出现疲钝、胃肠说念症状、高血压等不良事件，但经复古性调节或剂量颐养后总体可控。探索性分子谱分析在 2 例患者中检出多种基因组变异。

在本单中心回首性参谋中，培唑帕尼可为部分复发性 CNS SFTs 患者提供捏久的疾病扬弃，且耐受性可收受。这些效劳复古在无法进一走路局部调节时，将培唑帕尼看周详身调节遴选，同期强调了开展更大范畴多中心参谋的必要性。

张开剩余89% 培唑帕尼可使部分复发性 CNS SFTs 患者竣事疾病扬弃； 通过剂量颐养与复古性调节，不良事件可控； 培唑帕尼可看成复发性 CNS SFTs 的全身调节遴选。

参谋配景

一身性纤维瘤（SFTs）是一类荒漠的间叶源性肿瘤，约占通盘软组织肿瘤的 2%。尽管 SFTs 最常发生于胸腔与腹腔，但核心神经系统（CNS）SFTs 极为荒漠，仅占通盘病例的 1.9%–4%。以往，SFTs 与血管外表细胞瘤（HPCs）被别离为独处的疾病实体。然而，NAB2::STAT6 会通基因的发现 —— 由 12q13 染色体倒位所致 —— 证据了二者具有共同的分子特征。因此，2016 版全国卫生组织（WHO）软组织肿瘤分类将 SFTs 与 HPCs 磨灭为单一疾病实体。尽管 2016 版 WHO CNS 肿瘤分类仍对二者进行区分，但 2021 版改良版已将其全齐谐和定名为 “SFT”，并引入基于核分裂活性与坏死的分级系统。

一项纳入 563 例患者的系统回首自大，患者平均年岁为 41 岁，男性略占上风，复发率为 57%。另一项纳入 904 例患者的回首性参谋发现，28% 的患者出现颅外转机，最常见转机部位为骨、肺与肝。

NAB2 看成 EGR-1 靶基因的转录扼制因子弘扬功能，其靶基因包括成纤维细胞滋长因子（FGF）2、血小板源性滋长因子（PDGF）D，以及受体酪氨酸激酶如 FGFR1 与神打算养性酪氨酸受体激酶 1。NAB2::STAT6 会通卵白可激活上述基因，促进肿瘤发生。

CNS SFTs 是一类侵袭性肿瘤，转机潜能较高。尽管手术技艺与放疗技能不休跨越，但历久疾病扬弃仍具有挑战性，尤其关于复发或进展性疾病患者。因此，CNS SFTs 灵验全身调节有策动的临床需求尚未获取得志。

培唑帕尼是一种口服多靶点酪氨酸激酶扼制剂，具有抗血管生成活性，已在多种软组织赘瘤中展现出临床疗效，包括颅外 SFTs。多项参谋报说念培唑帕尼可竣事晚期或转机性颅外 SFTs 的疾病扬弃，复古其看成该类肿瘤全身调节遴选的地位。然而，CNS SFTs 患者在上述参谋中占比较低，培唑帕尼特意针对 CNS SFTs 的临床运用凭证仍较为有限。

鉴于 CNS SFTs 的荒漠性，前瞻性临床锤真金不怕火难以开展，调节决策时时依赖于小样本部队的果真全国教化。在此配景下，详确态状旧例临床本质中的调节经由、影像学反应与耐受性，对制定调节战略具有病笃价值。

本参谋报说念了该院运用培唑帕尼调节复发性 CNS SFTs 患者的教化。通过态状旧例诊疗中不雅察到的临床结局与不良事件特征，本参谋旨在为培唑帕尼看成复发性 CNS SFTs 全身调节遴选的作用提供果真全国的实用认识。

参谋效劳

患者特征：

本参谋共纳入 4 例收受培唑帕尼调节的复发性 CNS SFTs 患者。通盘患者均为中年，性别分散无显耀各别。通盘患者开动调节均收受过手术切除集中放疗。伊始培唑帕尼调节时，通盘患者均经影像学证据肿瘤复发或进展。1 例患者出现颅外转机，另 1 例患者出现脑膜播散。从解脱手术至伊始培唑帕尼调节的时辰阻隔为 1.4–8.9 年。患者基线临床特征、既往调节与肿瘤位置总结于表 1。

表1

调节浮现：

培唑帕尼按照旧例临床本质给药。患者调节捏续时辰存在各别，范围为 7 个月至 2 年以上。部分患者因不良事件需要进行剂量颐养，包括剂量缩小或暂时停药；其他患者则捏续用药未颐养剂量，直至疾病进展或停药。为全面展示每例患者的纵向临床病程，包括既往手术、放疗、培唑帕尼肇端调节及后续反应或进展事件，图 1 以游水图样子呈现 4 例患者的调节时辰线。病例 3 与病例 4 分别因不良事件（病例 3）与磨灭尿路感染（病例 4）出现暂时停药。

图1

影像学结局：

影像学评估自大，培唑帕尼调节时间，1 例患者达到部分缓解，3 例患者达到疾病踏实，为最好总体反应。这些患者在捏续调节中永劫辰保管疾病踏实。1 例患者在开动疾病扬弃阶段后出现影像学疾病进展。具体而言，病例 1 出现左侧颞叶进展与同侧腮腺区淋联结新发肿大。图 2 展示代表性调节病例（病例 2），自大培唑帕尼调节时间的影像学反应与疾病踏实景况。

图2

安全性与耐受性：

通盘患者在培唑帕尼调节时间均出现调节关系不良事件。最常见的不良事件包括疲钝、胃肠说念症状与高血压。大大齐不良事件为 1 级或 2 级，经复古性调节或剂量颐养后可控。未不雅察到非预期毒性。1 例患者因疾病进展停用培唑帕尼，而非调节关系毒性。

分子效劳：

病例 2 出现 ATM、SMAD4 与 MAP2K4 拷贝数缺失，肿瘤突变负荷（TMB）为 8.5 muts / Mb。病例 3 存在 BRCA2 与 RB1 拷贝数缺失、AKT2 p.K401N 突变、KDM6A 剪接位点变异，星空体育TMB 为 9.6 muts / Mb。这些发现拓展了已知的 CNS SFTs 分子谱，可能对将来生物鲜艳物拓荒具有益念念。

讨 论

关于 CNS SFTs，手术也曾圭臬调节，大体全切除（GTR）时时被视为主要调节技能。一项纳入 146 例患者的回首性参谋自大，与次全切除（STR）患者比拟，收受 GTR 的患者无进展生计（PFS）与总生计（OS）均显耀更优。援助放疗的作用仍存在争议。部分参谋自大 GTR 后放疗无突出 OS 获益，而 STR 患者放疗可能改善 OS。

手术与放疗看成局部调节，主要针对肿瘤局部。在回首的 146 例患者中，61 例（41.8%）出现局部复发：55 例为单纯局部复发，6 例为局部磨灭远方转机。10 例患者出现颅外转机，最常见部位为肺（3 例）、肝（4 例）、脊柱（4 例）与胸壁（1 例）。远方转机率为 10%–55%，高等别肿瘤更常见。远方转机与 OS 显耀更差关系，需要探讨全身调节。化疗有策动包括替莫唑胺与贝伐珠单抗，疗效有限。一项参谋报说念 1 例部分缓解，3 例疾病踏实（SD）。

培唑帕尼是第二代多靶点酪氨酸激酶扼制剂，可阻断 VEGF、PDGFR、KIT 与 FGFR 通路。在 Bector 的参谋中，培唑帕尼在既往收受贝伐珠单抗调节后仍灵验，领导其作用不限于 VEGF 扼制。一项软组织赘瘤（非 CNS）Ⅲ 期临床锤真金不怕火自大，培唑帕尼可改善中位 PFS（4.6 个月 vs 抚慰剂 1.5 个月），但未不雅察到 OS 获益。常见不良事件包括疲钝（65%）、泻肚（58%）、恶心（54%）、体重下落（48%）与高血压（41%）。

尽管复古培唑帕尼用于 CNS SFTs 的凭证仍有限，但多项参谋报说念其可使部分患者竣事疾病扬弃且耐受性可收受。在本参谋中，培唑帕尼使 4 例复发性 CNS SFTs 患者中的 3 例竣事影像学疾病踏实，调节捏续时辰从数月至 2 年以上。不良事件常见，但经剂量颐养与复古性调节后总体可控，与既往参谋效劳一致。

这些效劳领导，关于经过严慎遴选的复发性 CNS SFTs 患者，尤其在无法进一走路局部调节时，培唑帕尼可看成合理的全身调节遴选。值得精致的是，本部队不雅察到的疾病扬弃反馈果真全国临床本质，而非对照临床锤真金不怕火效劳，为处理这类荒漠肿瘤的临床大夫提供了实用认识。

对部分患者进行的探索性 NGS 肿瘤 panel 检测，发现了多种基因组变异，如参与 DNA 挫伤建造与细胞信号通路基因的拷贝数缺失。鉴于分析病例数有限，无法得出与调节反应或预后关系的论断。因此，这些分子发现应视为态状性不雅察效劳，为当今有限的 CNS SFTs 基因组数据提供补充。

本参谋存在多项局限性，包括回首性联想、样本量小、既往调节与随访时辰的异质性。此外，培唑帕尼并非遥瞭望成严格的单一全身调节使用。部分患者收受过既往或重迭放疗，可能影响影像学结局。因此，无法全齐区分培唑帕尼的独处抗肿瘤作用与既往或集中局部调节的影响。尽管如斯，鉴于 CNS SFTs 的荒漠性与开展前瞻性锤真金不怕火的挑战性，这些果真全国临床数据为带领调节决策提供了有价值的信息。

该院的回首性教化领导，培唑帕尼可为部分复发性 CNS SFTs 患者提供捏久的疾病扬弃，且耐受性可收受。尽管凭证仍有限且部分病例随访时辰较短，不雅察到的临床结局复古将培唑帕尼看成这类荒漠侵袭性肿瘤的潜在全身调节遴选。此外，分子谱分析拓展了 CNS SFTs 的基因组谱，可能有助于轻视临床关系生物鲜艳物与优化个体化调节战略。有必要开展更大样本量的多中心参谋，以进一步明确培唑帕尼的调节作用，并确立 CNS SFTs 的最好全身调节有策动。

“骨与软组织肿瘤DNA1308+RNA1560基因检测”神态，基于杂交拿获建库+NGS测序，索求DNA样本，检测袒护ATM、SMAD4、MAP2K4、BRCA2、RB1、AKT2、KDM6A等基因的CDS区，同期索求RNA样本，检测NAB2::STAT6等至少1560种已知和数百个基因关系未知会通变异，面向险些通盘骨与软组织肿瘤病理亚型患者，包括MSI/TMB等免疫主见，预计可能获益的靶向、免疫、化疗等调节有策动，同期援助分子分型、预后和遗传风险评估。“骨与软组织肿瘤DNA272+RNA1560基因检测”神态，面向骨与软组织肿瘤患者，基于杂交拿获建库+NGS测序，袒护ATM、SMAD4、BRCA2等基因的CDS区和MAP2K4、RB1、AKT2、KDM6A等基因的部分区域，同期从RNA层面检测NAB2::STAT6等至少1560种已知和数百个基因关系未知会通变异，包括MSI主见，预计可能获益的靶向、免疫、化疗等调节有策动，同期援助分子分型、预后和遗传风险评估。

参考文件：

Kojima星空体育， Daijiro et al. “Pazopanib for recurrent central nervous system solitary fibrous tumors: A single-institution retrospective series.” Clinical neurology and neurosurgery vol. 265 (2026): 109371. doi:10.1016/j.clineuro.2026.109371

发布于：江苏省